غربالگری بیماریهای متابولیک مادرزدای

بیماریهای متابولیک مادرزادی به علت موتاسیون یک یا چند ژنی و با نقص در عملکرد یک یا چند آنزیم در مسیر های متابولیسم شناخته می شوند. هر یک از این اختلالات با توجه به میزان نقص عملکرد یا کمبود انزیم مربوطه دارای طیفی از علایم می باشند و به راحتی با علایم بیماریهای غیر متابولیک اشتباه می شوند. به طوری که در برخی موارد تا بزرگسالی تشخیص بیماری مادرزادی متابولیک به تعویق می افتد و ممکن است سالها، زندگی بیمار با فرض بیماریهای غیر متبولیک و دریافت درمان نا مناسب تحت تاثیر قرار گیرد.

 با توجه به تشخیص بسیار مشکل، بروز تدریجی و تعویق در تشخیص و درمان، در بسیاری از کشورهای توسعه یافته غربالگری این بیماریها در بدو تولد انجام شده و از تشخیص دیرهنگام و بروزعوارض بیماری به دلیل درمان دیرهنگام جلوگیری به عمل می‌آید.  یک روش به صرفه غربالگری دسته ای از اختلالات متابولیسم مادرزادی در نوزادان، استفاده از tandem mass spectrometry  با استفاده از نمونه خون خشک شده است.

در حال حاضر در ایران غربالگری نوزادان برای بیماریهای فنیل کتون اوری، کم کاری ماردزادی تیرویید و کمبود G6PD با استفاده از کروماتوگرافی و تست الایزا روی نمونه خون خشک شده انجام می شود . استفاده از روشهای نوین و دقیقتر آزمایشگاهی برای غربالگری بدو تولد میتواند دقت و صحت غربالگری را افزایش دهد.

با توجه به اجرای طرح کشوری غربالگری برخی از  بیماریهای متابولیک (بیماریهای امینواسیدوپاتی، بیماری های ارگانیک اسیدمی و بیماریهای اختلال بتااکسیداسیون اسیدهای چرب) در نوزادان، این طرح در چند مرکز ازجمله موسسه پزشکی نسل امید (https://iranfmf.ir/) در تهران انجام می پذیرد.