هیپوکندروپلازی، آکندروپلازی

یکی از علل کوتاهی مادرزادی هیپوکندروپلازی و آکندروپلازی می باشد. در این بیماری فرد مبتلا به علت اختلال تبدیل بافت غضروف به بافت استخوان در صفحات رشد استخوانی، دچار کوتاهی قد شدید میشود. معمولا رشد تنه و استخوان های کوچک این کودکان نزدیک به نرمال است و استخوانهای بلند مانند استخوانهای بازو، ساعد، ران و ساق مختل است. در نتیجه، در ظاهر کوتاهی اندامها با تنه و سر غیر متناسب بزرگتر مشاهده میشود.

علت زمینه ساز بیماری، نقص در ژن مرتبط با تبدیل غضروف به اتخوان، در مراکز استخوان سازی استخوانهای بلند است. این ژن اغلب به صورت غالب به ارث می رسد.یعنی فرد مبتلا در هر نوبت فرزند آوری، به احتمال ۵۰٪ صاحب فرزند بیمار می شود.

بیماران در دوران نوزادی اغلب بدون علامت هستند اما با رشد سریع استخوانها در سالهای ابتدایی عمر، کوتاه ماندن اندامها و افزایش غیر طبیعی دور سر، باعث ایجاد ظاهری غیر طبیعی میگردد.

تشخیص این بیماری معمولا با افزایش رشد سر نسبت به اندامها در سال اول و دوم زندگی و بررسی اسکلتی داده میشود. برای درمان این بیماری سابقا از هورمون رشد استفاده می شد که در بسیاری از موارد تاثیر چندانی نداشت. اخیرا انزیم VOXZOGO با تحریک تبدیل غضروف به استخوان برای درمان این بیماری در کودکان بالای ۵ سال تا زمان بسته شدن صفحات رشد، مجوز مصرف FDA پیدا کرده است. این دارو در حال حاضر در ایران وارد نشده است.